NACE
Test prenatal no invasivo

Cribado prenatal no invasivo que evita realizar amniocentesis innecesarias

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Descripción general

NACE® es un cribado prenatal no invasivo con el que se analizan las alteraciones cromosómicas más habituales.

Detecta las anomalías cromosómicas como:

  • 21 - Síndrome de Down
  • 18 - Síndrome de Edwards
  • 13 - Síndrome de Patau
  • También detecta las anomalías más habituales en los cromosomas sexuales (X e Y), excepto para las gestaciones gemelares.

MÁS INFORMACIÓN

Cobertura del test NACE para gestaciones únicas por orden de importancia

Cobertura del test NACE para gestaciones únicas por orden de importancia

Según los datos del registro europeo de diagnósticos prenatales de 2012, las anomalías en los cromosomas 21, 18 y 13 constituyen el 71% del total de anomalías detectadas.

* Chui et al., BMJ 2011;342:c7401.
* Wellesley et al.2012: Eur J of Hum Gen. 11 de enero de 2012

Beneficios

  • Más fiable que el cribado combinado del primer trimestre.
  • Puede realizarse en embarazos gemelares*, gemelos evanescentes y donación de óvulos.
  • Para mujeres de cualquier edad, con independencia del índice de masa corporal o de la etnia.
  • Puede dar resultados con una fracción fetal menor del 4%.
  • NACE reduce el número de amniocentesis innecesarias.
  • La mayor tasa de capacidad informativa en el mercado: obtenemos resultados para un 99,9% de las muestras analizadas.
  • NACE® Extended 24 incorpora la detección de los 24 cromosomas e identifica cinco microdeleciones que están asociadas con importantes síndromes genéticos.

*Las aneuploidías de los cromosomas sexuales no se analizan. Se informa de la presencia o ausencia del cromosoma Y.

MÁS INFORMACIÓN

Indicaciones

Las sociedades científicas respaldan el uso del test NACE para todas las mujeres embarazadas(*).

Se recomienda especialmente para las mujeres con:

  • Resultado anormal en las pruebas del primer trimestre
  • Embarazo previo con síndrome de Down
  • Resultados anómalos en la ecografía

Más información

*Gregg AR, Skotko BG, Benkendorf JL, et al. : Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2016;18(10):1056–65. 10.1038/gim.2016.97

¿Por qué hacer un test prenatal no invasivo?

Cuando sólo se realiza un cribado bioquímico:

¿Por qué hacer un test prenatal no invasivo?

Preocupación innecesaria

De cada 20 mujeres que obtienen resultados positivos para el síndrome de Down, sólo una concebirá un bebé que lo padezca.

Falsa sensación de seguridad

De cada 20 mujeres que conciban un bebé con síndrome de Down, 3 obtendrán resultados negativos mediante el cribado bioquímico.

Metodología

Metodología

Qué ocurre en caso de obtener un resultado positivo

  • Uno de nuestros genetistas contactará al doctor prescriptor, y se recomienda asesoría genética para pacientes.
  • Se recomienda una evaluación exhaustiva mediante ecografía.
  • Se recomienda confirmación de los resultados mediante pruebas genéticas diagnósticas (amniocentesis o biopsia corial).

En función de los hallazgos, se recomendará una o varias de las siguientes pruebas diagnósticas:

  • Estudio prenatal rápido mediante qfPCR.
  • Estudio prenatal rápido mediante FISH.
  • Cariotipo.
  • Microarrays prenatal.

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