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PGS para anomalías cromosómicas

Tener un bebé sano es posible mediante el análisis cromosómico embrionario.

1. ¿Qué es el PGS (Preimplantation Genetic Screening) para anomalías cromosómicas?

El PGS (Preimplantation Genetic Screening) para anomalías cromosómicas es un análisis genético embrionario que se realiza durante el tratamiento de FIV para la detección de anomalías en el número de cromosomas (aneuploidías).

Las alteraciones en la dotación cromosómica pueden producir fallos de implantación en ciclos de reproducción asistida, abortos espontáneos y cromosomopatías en recién nacidos..

El PGS para anomalías cromosómicas permite seleccionar aquellos embriones cromosómicamente normales de entre todos los embriones evolutivos de una paciente, lo que incrementa sus posibilidades reproductivas.

Los embriones cromosómicamente normales tienen mayores probabilidades de evolucionar adecuadamente y dar lugar a un hijo sano.

El PGS para anomalías cromosómicas ofrece un análisis exhaustivo de los 23 pares de cromosomas: los autosomas y los cromosomas sexuales (X e Y). Normalmente hay 23 pares de cromosomas en cada célula humana. Un cambio en el número de cromosomas recibe el nombre de aneuploidía.

El PGS para anomalías cromosómicas permite transferir a la madre los embriones que se encuentran libres de alteraciones numéricas.
Las aneuploidías causan la gran mayoría de los abortos espontáneos y pueden dar lugar a defectos congénitos y discapacidad intelectual en recién nacidos. La mayoría de los tipos de aneuploidía no son compatibles con la vida. Los síndromes más comunes causados por aneuploidías cromosómicas no sexuales son el síndrome de Down, síndrome de Edwards y el síndrome de Patau. La aneuploidía generalmente no se hereda y puede afectar a cualquier cromosoma; sin embargo, la probabilidad de que un embrión sufra una anomalía cromosómica aumenta con la edad de la madre.

Más información:
Igenomix utiliza la secuenciación masiva (NGS por sus siglas en inglés, Next-Generation Sequencing) como técnica eficaz para el análisis del número de copias en células individuales. Esta tecnología ha sido desarrollada especialmente para el análisis de pocas células o incluso una sola célula como se requiere para diagnóstico genético preimplantacional. En nuestro laboratorio hemos realizado estudios de validación con líneas celulares de cariotipo certificado con el fin de optimizar la preparación de librerías, tiempos y precisión del diagnóstico. El PGS para anomalías cromosómicas por NGS tiene una precisión del 99%.

2. ¿Qué ventajas tiene el PGS para anomalías cromosómicas?


En la mayoría de los casos no es posible distinguir un embrión anormal de un embrión normal a través de un microscopio. Por lo tanto, la apariencia normal de un embrión no puede ser utilizada para evaluar anomalías cromosómicas. En mujeres mayores de treinta y cinco años, el riesgo de anomalías cromosómicas es significativamente mayor que en mujeres más jóvenes. Aquellas mujeres con antecedentes de aborto recurrente, fallos de implantación o que han tenido un embarazo anterior con una anomalía cromosómica, u hombres con un resultado de análisis de esperma anormal también pueden producir un mayor porcentaje de embriones anormales.

Las principales ventajas del PGS para anomalías cromosómicas incluyen un incremento de la tasa de implantación, una reducción de la tasa de aborto y un aumento de probabilidades de tener un bebé sano:

Aumento de la tasa de implantación: Algunos embriones cromosómicamente anormales no logran implantarse en el útero. Mediante la transferencia de embriones cromosómicamente normales, el PGS para anomalías cromosómicas puede aumentar la tasa de implantación.

Reducción de la tasa de aborto: En la población general, el 20% de todos los embarazos clínicos terminan en aborto y cerca de la mitad son cromosómicamente anormales. El PGS para anomalías cromosómicas evalúa los cambios en el número de cromosomas y los grandes desequilibrios cromosómicos, de forma que los embriones con anomalías cromosómicas no serán transferidos. Por lo tanto, sobre todo en los grupos de alto riesgo, el PGS para anomalías cromosómicas reduce el riesgo de aborto.

Aumento de la probabilidad de tener un bebé sano: Algunos embarazos con anomalías cromosómicas pueden dar lugar al nacimiento de un niño con anomalías graves. El PGS para anomalías cromosómicas aumenta la posibilidad de tener un bebé sano, ya que permite identificar los embriones cromosómicamente sanos para la transferencia. Estas alteraciones también pueden ser detectadas mediante otras técnicas prenatales durante el embarazo.

Disminución en el tiempo necesario para lograr un embarazo: Con este enfoque, el tiempo para lograr el nacimiento de un niño sano disminuye en comparación con un ciclo normal de FIV, evitando múltiples transferencias de embriones congelados antes de la transferencia del embrión que finalmente dará lugar a un embarazo evolutivo con el resultados de un bebe sano.

 

La secuenciación masiva (NGS) ofrece un nuevo enfoque para PGS con ventajas que incluyen:

  1. Protocolo NGS validado con líneas celulares de cariotipo certificado y con tecnología de Array CGH.

Igenomix ha validado la tecnología de secuenciación masiva comparando los resultados con la tecnología Array CGH. Array CGH se mantendrá como una tecnología de respaldo en nuestros laboratorios.

  1. Flexibilidad y escalabilidad del rendimiento de la muestra:

La secuenciación masiva (NGS) permite realizar un análisis adecuado para un número muy variable de muestras, entre 2 y 24 muestras por análisis, minimizando la necesidad de agrupar embriones.

  1. La mejor relación coste-eficacia:

La secuenciación masiva (NGS) permite el análisis de más muestras por chip, reduciendo de manera significativa el coste por muestra.

  1. Nuevas posibilidades de diagnóstico:

La tecnología NGS permite el cribado de aneuploidías en los embriones junto con la medición de ADN mitocondrial (MitoScore).

3. ¿Para quién está indicado el PGS para anomalías cromosómicas?


Más del 50% de abortos se producen por la presencia de anomalías cromosómicas. Algunos defectos de nacimiento son causados por anomalías cromosómicas, mientras que el riesgo de tener un hijo con una anomalía cromosómica aumenta con la edad materna. Las parejas con mayor riesgo de tener embriones con aneuploidía deberían considerar el PGS para anomalías cromosómicas:

  • Mujeres con edad superior a 35 años
  • Parejas que han sufrido varios abortos espontáneos por causa desconocida.Parejas con varios ciclos de fecundación in vitro en los que no se ha conseguido gestación.Varones con baja concentración de espermatozoides.
  • Parejas con alguna gestación anterior con anomalía cromosómica
  • Transferencia embrionaria única

La selección de embriones cromosómicamente normales en estas pacientes reduce enormemente el riesgo de aborto e incrementa de forma global el éxito reproductivo.

Maternidad Tardía (Edad Materna Avanzada)

El ritmo de vida actual ha ocasionado que cada vez más mujeres se decidan a ser madres cuando su nivel de fertilidad se ha reducido considerablemente. La mujer nace con un número determinado de óvulos cuya capacidad para concebir va disminuyendo con el paso del tiempo debido en parte a que el riesgo de anomalías va creciendo a medida que avanza la edad materna. La mayoría de los embriones con un número incorrecto de cromosomas no llegan a implantarse o se malogran durante el primer trimestre del embarazo. El descenso del nivel de fertilidad es gradual, pero muchos médicos consideran los riesgos de anomalías cromosómicas significativas a partir de los 35 años de edad. Las anomalías cromosómicas pueden causar enfermedades como el síndrome de Down (tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos), el síndrome de Edwards, y el síndrome de Patau.

Frequency of abnormal embryos

Abortos de repetición

Aproximadamente el 50% de los abortos espontáneos en el primer trimestre se producen por la presencia de anomalías cromosómicas no hereditarias (de novo). En estas parejas, los resultados del PGS para anomalías cromosómicas muestran que el 65% de los embriones eran anormales y, en el 15% de las parejas, todos los embriones eran cromosómicamente anormales. El PGS evalúa los 24 cromosomas con el fin de detectar cualquier anomalía cromosómica numérica. (Rubio et al., 2013).

Estudios clínicos muestran que la aplicación de esta técnica duplica la tasa de embarazos obtenidos frente al 30% que se obtiene sin realizar el PGS*.

(*) En base a estudios clínicos realizados en el grupo IVI hasta 2012

Fallos de implantación recurrentes

En ocasiones, el óvulo es fecundado con éxito y comienza a desarrollarse normalmente, pero no es capaz de implantarse en el útero. Esto se conoce como fallo de implantación y puede deberse a anomalías tanto en el útero como del propio embrión. Si la viabilidad del embrión se ve afectada por anomalías cromosómicas, la selección de embriones cromosómicamente normales mejorará las posibilidades de implantación y de embarazo. En parejas con fallos de implantación recurrentes, se estima que alrededor del 65% de embriones son anormales. (Garcia-Herrero et al., 2015).

Igenomix ofrece diferentes técnicas para aquellas parejas que experimentan fallos de implantación con el fin de aumentar su éxito reproductivo.

PGS-testing

Infertilidad masculina

La función reproductiva masculina requiere de una función espermática normal en cuanto a cantidad y calidad de los espermatozoides. En casos de infertilidad masculina, dado que Igenomix realiza estudios cromosómicos de espermatozoides (ver Sperm Aneuploidy Test), sabemos que un recuento bajo de espermatozoides aumenta el porcentaje de espermatozoides cromosómicamente anormales y por lo tanto aumenta el riesgo de producir embriones aneuploides. El PGS para anomalías cromosómicas puede aumentar el éxito del embarazo en parejas donde el hombre tiene un análisis de esperma anormal, identificando embriones cromosómicamente normales. Para las parejas que sufren de infertilidad de factor masculino, aproximadamente el 55-65% de los embriones puede ser cromosómicamente anormales, dependiendo de la gravedad del factor masculino. (Rodrigo et al., 2014).

4. ¿Por qué realizar el PGS para anomalías cromosómicas con Igenomix?

  • Última tecnología, robusta y fiable, utilizando NGS validado internamente.
  • Análisis completo de los 24 cromosomas
  • Un equipo experimentado analiza cada embrión
  • Asesoramiento genético especializado
  • Doble firma en todos los informes de resultados
  • 12 horas de protocolo para proporcionar resultados
  • Servicio de atención al cliente excepcional garantizado
  • Back up scanner
  • Dry Run / Set up gratuitos
  • Resultados obtenidos en más del 99% de los casos
  • Participación en proyectos de investigación
  • Formación para embriólogos

5. Preguntas frecuentes

1. ¿Qué es la biopsia embrionaria? ¿Sufre algún daño al embrión?

La biopsia embrionaria consiste en la extracción de una/varias células del embrión (dependiendo del estado de desarrollo del mismo). Se trata de un método invasivo y que requiere de una gran experiencia y habilidad por parte del embriólogo que manipula los embriones. Si el embrión es manipulado correctamente, el embrión se desarrolla con normalidad tras la biopsia embrionaria, implanta con normalidad y da lugar a recién nacidos vivos sanos. Los estudios publicados hasta el momento en los que se compara niños procedentes de embriones biopsiados y no biopsiados muestran resultados equivalentes en términos clínicos.

2. ¿Se puede realizar la biopsia en día 3 o en día 5?

En determinados centros de reproducción asistida los mejores resultados diagnósticos se obtienen tras biopsia embrionaria en día 5 de desarrollo (lo que conlleva obligadamente la congelación de los embriones o la transferencia en día 6 de desarrollo). Hemos comprobado que los resultados diagnósticos son igualmente sólidos en día 3 y en día 5 de desarrollo. La ventaja de realizarlo en día 3 de desarrollo es el no necesitar congelar los embriones ni retrasar el momento de transferencia del embrión. (Mir et al., 2016).

3. ¿Incluye el PGS para anomalías cromosómicas todas las enfermedades genéticas?

No existe una prueba genética capaz de detectar todas las anomalías genéticas potenciales. El PGS para anomalías cromosómicas únicamente evalúa cambios numéricos en el número de cromosomas y otros desequilibrios en el material genético, incluyendo deleciones y duplicaciones. El PGS identifica cromosomas ausentes o adicionales, deleciones, duplicaciones, y reordenamientos desequilibrados mayores de nuestro límite de detección de 6 Mb. El PGS para anomalías cromosómicas no puede descartar trastornos de un único gen, anormalidades estructurales equilibradas, disomía uniparental ni desequilibrios genéticos incluyendo deleciones y duplicaciones menores de nuestro límite de detección de 6 Mb. Puede detectar algunos tipos de poliploidía, pero no puede detectar poliploidías en las que los cromosomas sexuales se encuentren como un múltiplo de la normalidad (triploidía 69, XXX y tetraploidía 92, XXXX o 92, XXYY).

4. ¿Cuál es la eficacia de la secuenciación masiva (NGS) para las diferentes indicaciones?

Una vez se obtiene un embrión cromosómicamente normal, la probabilidad de embarazo es de aproximadamente el 65% en pacientes menores de 40 años. En mujeres mayores de 40 años hay un mayor porcentaje de ciclos en el que todos los embriones son anormales, pero si se obtienen embriones normales para la transferencia, la tasa de embarazo puede subir hasta un 70%, mostrando que el principal problema reproductivo asociado a la edad femenina son las anomalías cromosómicas embrionarias.

5. ¿Cuántos embriones se espera que sean normales cuando se realiza un PGS para anomalías cromosómicas?

La probabilidad de que los embriones sean normales disminuye conforme aumenta la edad de la mujer. De acuerdo a los datos generados por Igenomix, los porcentajes medios de embriones normales son:

Edad materna (años) % embriones normales
30-34 60%
35-39 40%
40+ 20%

Estas estimaciones se basan en un conjunto de datos procedentes de numerosos casos de PGS y por tanto pueden no coincidir con un pequeño número de embriones de un único caso de PGS. Igenomix no puede garantizar la existencia de embriones normales para ningún caso de PGS.

6. Si me realizo un estudio de aneuploidías, ¿es recomendable realizarse un estudio prenatal?

Pese a que el PGS para anomalías cromosómicas es una técnica sumamente precisa, no está exenta de las limitaciones inherentes al material biológico objeto de estudio. Dado que el análisis cromosómico se realiza en una única célula, no se puede excluir el mosaicismo embrionario. Por todo ello, se recomienda la realización de estudio prenatal para confirmar normalidad cromosómica. También existe la posibilidad de realizar un diagnóstico prenatal no invasivo para descartar las aneuploidias más relevantes.