Test genético de portadores CGT

Este test permite determinar el ries­go de tener un hijo con una enfermedad genética.

Test genético de portadores CGT

1. ¿Qué es el Test genético de portadores?


Test de compatibilidad genética

Cada año, muchas madres y padres se ven sorprendidos por el nacimiento de un bebé con algún tipo de enfermedad genética. IGENOMIX ha desarrollado un avanzado test genético de portadores, previo al embarazo, que puede desvelar si una pareja presenta riesgo de tener un bebé con una de estas enfermedades hereditarias graves. En caso positivo, permite tomar las medidas necesarias para favorecer el nacimiento de un bebé sano.

El Test de genético de portadores es una prueba genética importante en la planificación de la familia, ya que permite determinar el riesgo de tener un hijo con una enfermedad genética. El test informará sobre si los progenitores son portadores de una o más mutaciones genéticas recesivas.

Los portadores suelen ser personas sanas, pero cuando los dos padres son portadores de una mutación en el mismo gen, pueden dar lugar a un hijo afectado.

Generalmente, los progenitores que son portadores de enfermedades genéticas graves se dan cuenta de ello después de dar a luz a un niño afectado. Las enfermedades genéticas no se pueden curar, pero sí se pueden prevenir.

2. ¿Para quién está indicado el Test genético de portadores?


El Test genético de portadores identifica parejas en la que ambos son portadores. De esta forma permite prevenir enfermedades hereditarias, sin tratamiento y muchas de ellas, fatales.

Un resultado positivo, significa presencia de una o más mutaciones en la persona. En este caso, el test se deberá llevar a cabo también en el otro integrante de la pareja.

Si los dos resultan portadores de mutación en un mismo gen, existe riesgo elevado de tener hijos enfermos. En estos casos existen opciones para concebir hijos sanos como el Diagnóstico Genético Preimplantacional o la donación de gametos. También es posible concebir de forma natural y recurrir a diagnóstico prenatal.

Un resultado negativo indica que la persona no es portadora de ninguna de las mutaciones estudiadas.

Queda un riesgo residual, de que esta persona sea portadora de otras mutaciones no analizadas (menos frecuentes).

El test genético de portadores no cubre las enfermedades de herencia compleja como el autismo, el asma y la diabetes, entre otros.

3. ¿Qué ventajas tiene el Test de genético de portadores?

  • Único test de cribado genético basado en secuenciación masiva (NGS) y validado clínicamente, lo que lo convierte en el test más completo y preciso.
  • Incluye la secuenciación completa de más de 549 genes correspondientes a más de 600 enfermedades genéticas.
  • Ofrecemos servicios de máxima calidad en diagnóstico genético reproductivo con un objetivo: la satisfacción del paciente.

Ponemos a disposición del especialista el panel completo a través de nuestra web CGT.

4. Preguntas frecuentes 

1. Soy una persona sana. ¿Puedo ser portador de mutaciones genéticas?

Sí. De hecho, se estima que cada persona es portadora de entre 3-5 mutaciones genéticas recesivas. Ser portador no es lo mismo que sufrir la enfermedad. Todas las personas tienen dos copias de cada gen. En las personas portadoras, una de las copias funciona correctamente, y la otra copia tiene la mutación.

Los portadores no manifiestan síntomas, por lo que no son conscientes de esta condición hasta que se realizan un test de portadores de mutaciones genéticas.

2. En mi familia no hay antecedentes de enfermedades genéticas.

La mayoría de los portadores no tienen antecedentes familiares, por lo que no es un factor válido para determinar si la persona es o no portadora de mutaciones que pueda trasladar a su descendencia.

3. Estas enfermedades son poco habituales por lo que no es necesario realizar un CGT.

La prevalencia de portadores para algunas de estas enfermedades es bastante común en la población. De hecho, una de cada 25 personas es portadora de Fibrosis Quística, y una de cada 50 lo es de Atrofia Muscular Espinal.

4. No es necesario realizarme el CGT porque tengo previsto quedarme embarazada de forma natural.

Los colegios profesionales de ginecología y genética American College of Medical Genetics (ACMG) y American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) recomiendan el test genético de portadores independientemente de que el embarazo se produzca de forma natural o mediante técnicas de Reproducción Asistida. Si los dos miembros de la pareja obtienen un resultado positivo en el test genético de portadores con mutación para el mismo gen, la recomendación es consultar con el especialista acerca de las opciones para concebir un hijo sano.

5. Mi pareja se realizó un test genético de portadores previamente con otro laboratorio, y yo voy a realizarme el CGT de Igenomix. ¿Es válido el test que se realizó mi pareja en su momento para ver si somos compatibles?

Cada test utiliza su propia tecnología, y realiza el cribado para una serie de mutaciones y enfermedades que no coinciden en todos los test disponibles en el mercado. Además, no todos están validados clínicamente, y el test genético de portadores de Igenomix sí lo está, con lo que para garantizar los resultados sólo aceptamos comparar con el CGT de Igenomix.

6. ¿Qué es el riesgo residual?

Es el riesgo de que una persona sea portadora tras un test genético de portadores con resultado negativo para las mutaciones y enfermedades analizadas. No existe actualmente ningún test capaz de detectar todas las mutaciones existentes, por lo que queda un riesgo residual, de que la persona que se ha realizado el test aún sea portadora de otras mutaciones menos frecuentes no analizadas.

7. Si soy portador, ¿es conveniente que las personas de mi familia que estén planeando un embarazo se realicen un test genético de portadores?

Si eres portador, tus familiares más cercanos tendrán mayor riesgo de ser portadores, por lo que aconsejamos que se realicen un CGT si están planeando tener hijos.

8. ¿Serán mis hijos portadores de mutaciones genéticas recesivas?

Cuando dos personas son portadoras de una mutación en el mismo gen, tienen un 50% de probabilidades de que sus hijos sean portadores de una mutación genética, un 25% de que no sean portadores y un 25% de que nazcan enfermos.

Por otra parte, cuando en los progenitores hay un portador de mutación genética y otro que no lo es, la probabilidad de que su hijo herede la mutación del progenitor portador es del 50%, siendo la posibilidad de no heredarla, del 50 %.

9. ¿Cuánto tiempo necesito para realizarme el test? Tengo previsto un tratamiento de reproducción asistida.

Los resultados del test genético de portadores están disponibles en 20 días laborables. En los casos en los que el inicio sea muy cercano, es recomendable realizar los CGT de los dos miembros de la pareja simultáneamente de forma que los resultados se obtengan a la vez y el proceso no se demore.

5. CGT Match

 

El CGT de Igenomix dispone de un exclusiva y potente herramienta informática llamada CGT Match. Este software permite seleccionar el gameto genéticamente compatible para un receptor, tras analizar el banco de óvulos o esperma de una clínica de RA.