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Test de infertilidad masculina SAT

Estudio anomalías cromosómicas en espermatozoides - Sperm Aneuploidy Test

1.¿Qué es el test de infertilidad masculina SAT?

Anomalías cromosómicas en espermatozoides

El test de infertilidad masculina o Sperm Aneuploidy Test (SAT) es una prueba diagnóstica para el estudio de la infertilidad del varón. Permite evaluar la presencia de alteraciones en el número de cromosomas (aneuploidías y diploidías) en los espermatozoides.

La función reproductiva masculina requiere de una función espermática normal (cantidad y calidad de los espermatozoides).

Se analizan mediante hibridación in situ fluorescente los cromosomas 13, 18, 21, X e Y cuyas anomalías pueden dar lugar a abortos o a niños con alteraciones cromosómicas.

Más información:
Objetivos del test de infertilidad masculina

1. A nivel clínico

La presencia de alteraciones en el número de cromosomas en los espermatozoides se ha relacionado con una menor tasa de embarazo tras ICSI, así como una mayor tasa de aborto en parejas que presentan problemas de infertilidad (Rubio et al., 2001; Burrello et al., 2003; Petit et al., 2005; Nicopoullos et al., 2008; Rodrigo et al., 2011; Rodrigo et al., 2013).

Tasa de embarazo | Tasa de abortos

2. A nivel embrionario

Se han observado diferentes consecuencias según el tipo de anomalía cromosómica observada en los espermatozoides, de manera que un incremento de espermatozoides con aneuploidía de cromosomas sexuales genera principalmente embriones aneuploides que, o no implantan, o si lo hacen pueden dar lugar a gestaciones evolutivas anormales (Síndromes de Patau, Edwards, Down, Klinefelter, Turner, XXX y XYY). Sin embargo, un incremento de espermatozoides diploides genera además embriones triploides, capaces de implantar, pero que terminan mayoritariamente en aborto (Rodrigo et al., 2010).

3. A nivel de descendencia

En diversos estudios realizados en padres de niños con Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter o Síndrome de Down, se ha relacionado el origen de la anomalía cromosómica del niño con un incremento de espermatozoides con alteraciones en el número de cromosomas sexuales o del cromosoma 21 en el padre (Eskenazi et al., 2002; Tang et al., 2004; Blanco et al., 1998).

El test de infertilidad masculina es una prueba diagnóstica que puede ayudar al asesoramiento de la pareja previo a la realización de un tratamiento de reproducción asistida.

2. ¿Para quién está indicado el test de infertilidad masculina?


El test de infertilidad masculina estaría indicado en varones infértiles en los que se sospecha de errores meióticos durante la espermatogénesis que pueden resultar en espermatozoides aneuploides y diploides. Se trata habitualmente de varones con cariotipo normal: con parámetros espermáticos alterados – principalmente oligozoospermia, azoospermia secretora y casos extremos de teratozoospermia.

SAT : Estudio de anomalías cromosómicas en espermatozoides

 

Más información:
Otras indicaciones con o sin factor seminal asociado serian: parejas con historia clínica de aborto de repetición de causa desconocida; con historia clínica de fallos repetidos de implantación tras técnicas de reproducción asistida; o con gestación previa con cromosomopatía.

Percentage of patients with abnormal SAT according to the indication

 

3. ¿Qué ventajas tiene el test de infertilidad masculina?


La ventaja de esta técnica frente a los estudios de meiosis es que analizamos el producto final, el espermatozoide, que va a participar directamente en la fecundación del óvulo. Para obtener un resultado con relevancia clínica, analizamos 2.000 espermatozoides para cada cromosoma, y el análisis es realizado por dos evaluadores independientes. Los resultados se comparan con controles internos del laboratorio.

4. Preguntas frecuentes

1. ¿Qué implica tener un FISH de espermatozoides anormal?

A nivel clínico, la presencia de un resultado de FISH de espermatozoides anormal se ha relacionado con una menor tasa de gestación e implantación tras ICSI, así como una mayor tasa de aborto en parejas que presenta problemas de infertilidad.

A nivel embrionario, se han observado diferentes consecuencias clínicas según el tipo de alteración cromosómica observada en los espermatozoides, de manera que un incremento de espermatozoides con disomía para los cromosomas sexuales se relaciona con un incremento de embriones aneuploides, principalmente con alteraciones para los cromosomas sexuales compatibles con la vida. Sin embargo, un incremento de espermatozoides diploides da lugar a una incidencia mayor de embriones triploides que finalizan en aborto.

A nivel de descendencia, en diversos estudios se ha descrito una elevada incidencia de espermatozoides con alteraciones para los cromosomas sexuales y para el cromosoma 21 en padres de niños con alteraciones para los cromosomas sexuales (Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter) y de niños con Síndrome de Down, respectivamente.

2. ¿Se pueden estudiar otros cromosomas?

Sí, cuando se solicita test de infertilidad masculina por gestación previa con cromosomopatía, se puede analizar adicionalmente el cromosoma implicado en la cromosomopatía previa.

3. ¿Debe existir un periodo de abstinencia sexual previo a la extracción de la muestra?

Sí, es conveniente una abstinencia sexual de 2-3 días previo a la extracción de la muestra.

4. ¿Hay una concentración espermática mínima para poder solicitar el test de infertilidad masculina ?

No. En principio, se podrá solicitar el test siempre que se observen espermatozoides tanto en las muestras de eyaculado como en las de epidídimo o testículo. Sin embargo, en raras ocasiones puede ocurrir que el número de espermatozoides no sea suficiente para realizar una estimación adecuada de la incidencia de aneuploidías en la muestra.

5. ¿Se puede realizar el test de infertilidad masculina en varones portadores de alteraciones cromosómicas estructurales?

Sí, se puede diseñar un protocolo personalizado diseñando una estrategia de sondas de ADN fluorescentes dirigida al análisis de la alteración específica motivo de estudio.