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Test prenatal no invasivo NACE

Test prenatal no invasivo, una alternativa a la amniocentesis

Test prenatal no invasivo NACE

1. ¿Qué es NACE?

NACE test prenatal no invasivo

NACE es un test prenatal no invasivo. Esto significa que es completamente seguro para ti y tu bebé. Para realizar la prueba, basta con extraer una pequeña muestra de sangre del brazo, como en cualquier análisis de sangre rutinario. NACE emplea la última tecnología en secuenciación que analiza el ADN fetal respecto al ADN materno para detectar determinadas anomalías con gran precisión y fiabilidad.

2. ¿Para qué sirve el test NACE?


NACE - test prenatal no invasivo - alternativa a la amniocentesis

Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, un total de 46 (dos copias de cada par). Los primeros 22 pares se numeran del 1 al 22. El último par determina el sexo. Las niñas tienen dos cromosomas X y los niños un cromosoma X y un cromosoma Y. Cuando falta o sobra algún cromosoma aparecen problemas de salud y de desarrollo. Cuando hay una copia adicional de algún cromosoma, es decir, tres copias en lugar de dos, se denomina trisomía.

NACE es un completo test prenatal no invasivo, validado clínicamente, para la detección de anomalías de los cromosomas 21, 18 y 13 (síndromes de Down, Edwards y Patau). Detecta también las anomalías más comunes de los cromosomas sexuales X e Y (excepto gestaciones gemelares).

3. ¿Para quién está indicado el test NACE?

El test prenatal no invasivo NACE está recomendado para mujeres que desean descartar las alteraciones cromosómicas que con mayor frecuencia se detectan en el feto, sin poner en riesgo su embarazo.

Está especialmente indicado para aquellas mujeres con índice de riesgo elevado para anomalías cromosómicas tras cribado del primer trimestre, por embarazos anteriores con síndrome de Down, o por detección de alteraciones sospechosas en las ecografías.

El test NACE también se puede realizar en mujeres cuya gestación se ha conseguido mediante técnicas de fecundación in vitro, incluidas gestaciones con donación de óvulos.

El test prenatal no invasivo NACE es válido en casos de gestaciones únicas y gemelares*.

*En estos casos no se informa del sexo de los fetos.

4. ¿Cómo obtener el test NACE?

1. Llama al 900 846 500 para informarte y pedir el test. Consulta con tu ginecólogo.
2. Se realiza la extracción de sangre.
3. IGENOMIX recoge la muestra de la paciente y la traslada a su laboratorio para su análisis.
4. IGENOMIX entrega los resultados del test en 3 días laborables tras la recepción de la muestra en nuestro laboratorio.

5. Preguntas Frecuentes

1. ¿Qué diferencias hay con las anomalías que detecta una amniocentesis?

A nivel cromosómico, el test prenatal no invasivo NACE detecta anomalías en el número de cromosomas, no en su estructura, y sólo para un número limitado de cromosomas, pero son los cromosomas relacionados con anomalías en gestaciones evolutivas a partir de segundo trimestre de embarazo.

2. ¿Se puede hacer un test NACE en caso de transfusión? ¿Cuánto tiempo debe transcurrir desde la transfusión?

Si la transfusión fue de sangre completa, deberían transcurrir como mínimo 6 semanas entre la transfusión y la extracción de sangre para el test prenatal no invasivo NACE.

Si la transfusión es sólo de células rojas, éstas no tienen núcleo, ni DNA.

En intervenciones de traumatología, donde se transfunde mucha sangre, se ha detectado presencia de leucocitos donados hasta un año y medio después.

3.¿Se puede hacer un test NACE en donación de óvulos? ¿Y en útero de alquiler?

Si, se puede hacer en ambos casos.

4.¿Se puede hacer el test prenatal no invasivo en gestaciones gemelares?

Sí, se puede realizar el test NACE teniendo en cuenta que en estos casos no se puede informar de sexo fetal, ni alteraciones para los cromosomas sexuales. Sólo se informa de la presencia o ausencia de cromosoma Y.

5.¿Se puede hacer el test con gestaciones con gemelos evanescentes?

Si el saco ha desaparecido, el test prenatal no invasivo NACE puede indicarse; no obstante, debe tenerse presente que en la sangre materna podría quedar ADN remanente originado del saco desaparecido; esto podría dar lugar a un resultado falso positivo respecto a la dotación cromosómica del feto viable.

Si persiste el saco (aunque sea no evolutivo) el test NACE no debe indicarse.

La probabilidad de que el saco haya desaparecido es muy elevada, si bien es cierto que todavía existe riesgo elevado si el intervalo en el que se realiza el test y en el que desaparece el otro feto es corto, puesto que todavía habría bastante ADN del otro feto.

No hay datos empíricos que contribuyan a confirmar el porcentaje de riesgo/ menor sensibilidad del test frente a este problema – se trata de un escenario posible por el hecho de que el ADN analizado venga de la placenta.

6. ¿Qué hacer ante un test NACE positivo?

Se debe realizar amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales. Ocasionalmente en casos de gestaciones detenidas, legrado convencional. El análisis cromosómico a realizar dependerá de la alteración encontrada y podría ser:

Cariotipo convencional: serviría para confirmar/descartar aneuplodias completas o parciales para cualquier cromosoma, también en caso de resultado sugerente de mosaicismo.
QF-PCR: para descartar/confirmar aneuploidías de los cromosomas 13, 18, 21 y cromosomas sexuales
FISH y/o STRs: para descartar/confirmar aneuploidías de los cromosomas 9 y 16
FISH y/o arrays de CGH: para descartar/confirmar algunas de la microdeleciones

7. ¿Qué hacer si el resultado del sexo fetal en el test NACE es discordante con el resultados por ecografía?

Se debe recoger nueva muestra de sangre materna, también en tubo Streck, y en los laboratorios de Igenomix, se determinará sexo fetal (gratuito).